Alkaptonurie wordt door de genetica beschouwd als een fout die ontstaat in het metabolisme, een ongebruikelijke genetische verandering, waarbij de urine van een individu een donkerbruine pigmentatie aanneemt bij blootstelling aan lucht. Dit is de reden waarom deze ongebruikelijke aandoening tot de groep van zeldzame ziekten behoort, bekend als "natuurlijke stofwisselingsstoornissen".
Het eerste geval van alkaptonurie in de geschiedenis werd ontdekt in 1902 door Dr. Archibald Garrod, die in zijn onderzoek een gen kon vinden dat de metabolische route wijzigt. Deze ziekte kon bij mensen artritis veroorzaken die gepaard ging met een stroom urine met een karakteristieke kleur (okergeel), in combinatie hiermee maakt alkaptonurie de botten en het kraakbeen van mensen na verloop van tijd donkerder.
Alkaptonurie wordt beschouwd als de eerste ziekte die wordt toegewezen aan recessief erfelijk falen. De oorzaak van het optreden van deze aandoening is te wijten aan het ontbreken van een enzym in de lever: het zogenaamde "homogenisme oxidase". Het ontbreken van dit enzym verhindert de omzetting van homogentisinezuur, als gevolg van het metabolisme van tyrosine en fenylalanine in zuur maleylacetoacetaat. De donkere pigmentatie van urine is te wijten aan het feit dat, zodra het in contact komt met lucht, het homogentisinezuur dat zich erin verzamelt, de neiging heeft om plotseling te oxideren.
Deze ziekte over het algemeen geen symptomen, behalve voor de show feit dat de kleur van de urine is bijna zwart; Echter, bij sommige kinderen in de lactatiestadium, als ze kunnen voorkomen, vooral als ze een familiegeschiedenis van alkaptonurie hebben. Een van de gevolgen van deze ziekte is het feit dat de persoon die een bepaalde leeftijd (tussen 40 en 60 jaar) passeert, artritische pijn kan beginnen te vertonen.
In het oog om een diagnose te kunnen stellen vereist is van een analyse van de urine. Wat de behandeling betreft, deze is nog niet ontwikkeld, wat betekent dat deze aandoening niet kan worden behandeld. Hoewel er veel specialisten zijn die menen dat de inname van vitamine C, indien genomen in grote hoeveelheden, de opslag van de bruine verkleuring in het kraakbeen kan verminderen, wat op zijn beurt de groei van artritis zou kunnen verminderen.
