De Friedreich-ataxie is een aandoening of genetische verstoring die een individu (met name de ouder) kan erven, en die een voortdurende verwonding in het zenuwstelsel veroorzaakt, waardoor de persoon op deze manier problemen heeft met taalveranderingen in verplaatsing, zelfs lijdend aan hartaandoeningen.
Het gen dat deze zeldzame ziekte veroorzaakt, wordt frataxin (FXN) genoemd en is ervoor verantwoordelijk dat het lichaam een deel van het DNA genereert dat de trinucleotide-herhaling (GAA) wordt genoemd, het menselijk lichaam bevat normaal gesproken ongeveer 8 tot 30 exemplaren van (GAA) kunnen personen die lijden aan Friedreich's ataxie tot duizend kopieën (GAA) hebben, dit komt door een verandering in het frataxinegen.
Hoe meer exemplaren (GAA) een persoon bedekt, hoe sneller de ziekte zal verschijnen. Om de ziekte te kunnen erven, moet een persoon het defecte gen van de vader en moeder ontvangen. Symptomen komen vaak voor tijdens de kindertijd, voordat ze de adolescentie bereiken, en worden gekenmerkt door de verslechtering van het hersensysteem en het ruggenmerg die verantwoordelijk zijn voor het regelen van spierbewegingen, coördinatie, enz. Dit zijn enkele symptomen die kunnen optreden: Evenwichtsverlies door gebrek aan coördinatie, gebrek aan reflexen in de benen, complicaties bij het spreken, onstabiele bewegingen, hartfalen, gezichtsstoornissen en wanneer de ziektevergevorderd is, kan de patiënt aan diabetes lijden.
Om deze ziekte te behandelen, raden specialisten fysiotherapie, het gebruik van rolstoelen en, indien nodig, de plaatsing van orthopedische apparaten aan, in het geval van hartproblemen, dan een beroep te doen op een cardioloog, enz. Ataxie is een ziekte die geleidelijk erger wordt, zodat de persoon zijn dagelijkse bezigheden niet meer kan uitvoeren. Deze aandoening kan de persoon tot vroegtijdig overlijden leiden. Het is erg belangrijk op te merken dat als de persoon zich ervan bewust is dat er een geschiedenis van deze ziekte in zijn familie is, het raadzaam is om de artsen te raadplegen(vooral als u van plan bent kinderen te krijgen), in dit geval zult u genetische tests ondergaan om elk risico uit te sluiten.
