Wetenschap

Wat is karyotype? »De definitie en betekenis ervan

Anonim

Een karyotype verwijst naar het aantal en het voorkomen van chromosomen in de kern van een eukaryote cel. De term wordt ook gebruikt voor de volledige set chromosomen in een soort of in een individueel organisme en voor een test die dit complement detecteert of het aantal meet. Karyotypen beschrijven het aantal chromosomen van een organisme en hoe deze chromosomen eruit zien onder een lichtmicroscoop. Er wordt aandacht besteed aan hun lengte, de positie van de centromeren, het bandpatroon, eventuele verschillen tussen de geslachtschromosomen en andere fysieke kenmerken. De voorbereiding en studie van karyotypes maakt deel uit van de cytogenetica.

De studie van complete sets chromosomen wordt ook wel karyologie genoemd. Chromosomen worden weergegeven (door een microfoto te herschikken) in een standaardformaat dat bekend staat als een karyogram of ideogram: in paren, geordend op grootte en centromeerpositie voor chromosomen van dezelfde grootte.

In normale diploïde organismen zijn autosomale chromosomen dus in twee exemplaren aanwezig. Er kunnen al dan niet geslachtschromosomen zijn. Polyploïde cellen hebben meerdere kopieën van chromosomen en haploïde cellen hebben enkele kopieën.

De studie van karyotypen is belangrijk voor celbiologie en genetica, en de resultaten kunnen worden gebruikt in de evolutiebiologie en geneeskunde. Karyotypes kunnen voor veel doeleinden worden gebruikt; zoals het bestuderen van chromosomale aberraties, celfunctie, taxonomische relaties en het verzamelen van informatie over evolutionaire gebeurtenissen uit het verleden.

Chromosomen werden voor het eerst waargenomen in plantencellen door Carl Wilhelm von Nägeli in 1842. Walther Flemming, de ontdekker van mitose, beschreef het gedrag ervan in dierlijke cellen (salamanders) in 1882. De naam werd bedacht door een andere Duitse anatoom, Heinrich von Waldeyer in 1888.

De volgende fase vond plaats na de ontwikkeling van de genetica in het begin van de 20e eeuw, toen werd erkend dat chromosomen (die kunnen worden waargenomen door karyotype) de dragers van genen waren. Lev Delaunay lijkt de eerste persoon te zijn geweest die karyotype definieerde als het fenotypische uiterlijk van somatische chromosomen, in tegenstelling tot hun geninhoud in 1922. De latere geschiedenis van het concept kan worden gevolgd in de werken van CD Darlington en Michael JD White.