Dit is een zeldzame erfelijke ziekte die voor het eerst werd ontdekt door de Franse arts Philippe Charles Ernest Gaucher, deze ongebruikelijke ziekte houdt verband met het metabolisme.
Wanneer het metabolisme enige verstoring vertoont, is het wanneer erfelijke ziekten zoals die van Gaucher, de aandoening van het gen dat verantwoordelijk is voor het maken van een speciaal enzym, ontstaan, enzymen zijn zeer nuttige eiwitten voor de uitvoering van het metabolisme dat in het lichaam wordt aangetroffen van de persoon zijn enzymen verantwoordelijk voor de juiste omzetting van voedsel, maar als het voedsel toevallig niet wordt gemetaboliseerd, kan het zich in het lichaam ophopen en verschillende symptomen veroorzaken. Deze ziekte is opgenomen in de groep van lipiden, dit zijn aandoeningen waarbij het metabolisme van vetzuren wordt beïnvloed.
Na verloop van tijd kan de overmatige ophoping van vet ernstige schade aan cellen en weefsels veroorzaken. De organen die kunnen worden aangetast zijn de hersenen, de lever, het bloedvat, het beenmerg en het perifere zenuwstelsel. Deze ziekte is een erfelijke aandoening die 1 op de 20 duizend mensen treft, zonder onderscheid naar ras. Gezonde mensen bevatten het enzym glucocerebrosidase dat zich in de lysosomen bevindt en verantwoordelijk is voor het omzetten van de glucocerebroside-verbinding in glucose en een vet genaamd caramide.
Mensen met de ziekte missen het enzym glucocerebrosidase, wat betekent dat ze de glucocerebroside die zich ophoopt in de lysosomen niet kunnen transformeren, waardoor de normale functie van macrofagen onmogelijk wordt, deze geaccumuleerde glycocerebrosidase vergroten en zijn wat we Gaucher-cellen noemen. Deze ziekte kan in drie typen voorkomen of worden ingedeeld: de ziekte van Gaucher type 1, de meest voorkomende, wordt als niet-neuronopathisch beschouwd omdat ze het zenuwstelsel niet aantast, ze wordt gekenmerkt door verschillende symptomen die kunnen optreden bij mensen van elke leeftijd. Type 2 ziekte, ook wel acute neuronopathische vorm genoemd, is een zeldzame vorm van de aandoening en wordt gekenmerkt door een snelle en zeer ernstige aantasting van de hersenen; het komt meestal voor bij zuigelingen jonger dan twee jaar, die hier het meest waarschijnlijk aan overlijden ziekte.
Ziekte type 3 of acuut neuronopathisch, ook gekenmerkt door onregelmatige en langzame progressie naar het neurologische. Een van de meest voorkomende symptomen is een afname van het aantal bloedplaatjes, bloedarmoede, osteoporose, buikgroei, vertraagde groei, onder andere.
