Een zeldzame ziekte wordt gekenmerkt door het verzamelen van een reeks symptomen, pathologieën en statistische gegevens die het zeldzaam of atypisch maken. Men zou kunnen beweren dat de term zeldzame ziekte is bedacht tot een categorie of classificatie onder de miljoenen die door mensen en niet-menselijke wezens worden geleden, elk gezondheidssysteem in de wereld definieert ze anders, dit is omdat als een ziekte alleen Het bevindt zich in een deel van de planeet en verschijnt plotseling op een andere pool Het was een medische gebeurtenis die zich onderscheidde door zijn zeldzaamheid.
De WHO (Wereldgezondheidsorganisatie) houdt complexe statistieken bij van de meest voorkomende ziekten tot ziekten die pandemieën hebben veroorzaakt en miljoenen doden hebben veroorzaakt. Degenen die binnen deze gegevens vallen als de minste mensen die hebben geleden, worden atypisch of zeldzaam genoemd.
Over het algemeen wordt een zeldzame ziekte veroorzaakt door een genetisch, erfelijk of aangeboren defect. Studies naar de verschillende fysieke veranderingen bij mensen hebben vastgesteld dat zwangerschap het bepalende tijdsinterval is voor het verschijnen of aanvankelijk manifesteren van een zeldzame ziekte.
Bij zeldzame ziekten zijn er naast het statistische onderscheid ook sociale complicaties die de situatie van degenen die eraan lijden, bevestigen. Ten eerste vanwege het gebrek aan gemakkelijk toegankelijke medische zorg voor patiënten met dit soort anomalieën, wat leidt tot buitensporige kosten voor de behandeling en medicatie van de getroffenen. Ten tweede, de afwijzing door de samenleving van mensen van wie de symptomen gemakkelijk kunnen worden waargenomen. Veel televisieprogramma's hebben de leiding gehad over het tonen van zeldzame ziekten als in detail gedocumenteerde fenomenen waarbij zelfs de kijker kan inzien hoe moeilijk het is voor een medisch team om een speciale pathologie van deze aard te behandelen.
Om een zeldzame ziekte statistisch te herkennen, moeten we kijken naar de prevalentie van de anomalie, dit bestaat uit een schema waarin een basisgroep mensen wordt vergeleken met het specifieke fenomeen, bijvoorbeeld zeldzame ziekte X komt voor bij tenminste 1 van de 10.000 mensen in de wereld. Door deze gegevens te vermenigvuldigen met demografische gegevens, verkrijgen we een gemiddelde of geschatte balans van de getroffen mensen in een bepaald gebied met de eigenaardige ziekte.
