Aangeboren afwijkingen zijn die geboorteafwijkingen, aandoeningen of misvormingen van deze aard. Deze afwijkingen kunnen zowel structureel als functioneel zijn, zoals het geval is bij stofwisselingsstoornissen die optreden tijdens zwangerschap of bevalling.
Voor dit soort gevallen is het bijna onmogelijk om een specifieke oorzaak aan te wijzen voor 50% van de aangeboren afwijkingen. Er zijn echter enkele van de oorzaken of risicofactoren geïdentificeerd, waaronder:
Sociaaleconomische en demografische factoren: het lage inkomen van een gezin kan een indirecte determinant zijn, aangeboren afwijkingen komen vaker voor in gezinnen en lage-inkomenslanden. Geschat wordt dat ongeveer 94% van dergelijke afwijkingen, dat wil zeggen ernstig, voorkomen in lage-inkomenslanden, waar vrouwen vaak onvoldoende toegang hebben tot voedzaam voedsel en een gezonde zwangerschap kunnen hebben.
Genetische factoren: een belangrijke factor in deze factor bloedverwantschap, aangezien zij het verblijf van zeldzame genetische aangeboren afwijkingen toe en verdubbelt bijna het risico van neonatale en kindersterfte dood, evenals verstandelijke handicap en andere aangeboren afwijkingen die uit huwelijken komen tussen neven en nichten. Dit is bijvoorbeeld de reden waarom sommige gemeenschappen van etnische afkomst, zoals Ashkenazische joden of Finnen, een hogere prevalentie hebben van zeldzame genetische mutaties die een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen veroorzaken.
Infecties: Syfilis en rubella zijn maternale infecties die significante afwijkingen veroorzaken.
Pediatrische chirurgie en kinderen met functionele problemen zoals thalassemie, sikkelcelziekte of aangeboren hypothyreoïdie kunnen worden uitgevoerd om structurele aangeboren afwijkingen te behandelen.
