Galactosemie is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de moeilijkheid van het menselijk lichaam om galactose (een lactosesuiker) te metaboliseren. Deze handicap is te wijten aan het feit dat de persoon een gebrekkig gen van elk van zijn ouders erft, aangezien zowel vader als moeder drager zijn van dit gen dat de ziekte veroorzaakt.
Mensen die aan galactosemie lijden, hebben niet het vermogen om de enkelvoudige suikergalactose volledig af te breken, daarom kunnen ze geen voedsel consumeren dat melk bevat, mens of dier.
Deze ziekte wordt meestal op jonge leeftijd ontdekt. Dit is de reden waarom artsen baby's vaak onderzoeken om te bepalen of ze de ziekte hebben of niet. Baby's met galactosemie hebben gewoonlijk de volgende symptomen: geelzucht, braken, diarree. Opgemerkt moet worden dat deze symptomen niet specifiek zijn voor deze aandoening en dat dit de oorzaak kan zijn van een late diagnose, vooral wanneer de symptomen zeer mild zijn.
Baby's die ondergingen testen van bloed of urine de drie enzymen, noodzakelijk voor galactose zetten in glucose. In een normale situatie, wanneer een persoon een product binnenkrijgt dat lactose bevat, breekt het metabolisme deze lactose onmiddellijk af in glucose en galactose. Dit is de reden waarom wanneer het lichaam galactose niet kan verlagen, het zich ophoopt en schade veroorzaakt aan onder andere de nieren, de lever en het centrale zenuwstelsel.
De twee soorten galactosemie die specialisten het meest hebben behandeld, zijn klassieke galactosemie en galactosemia duarte. In het eerste geval kan de patiënt lactose niet afbreken omdat het het GALT-enzym niet synthetiseert. Terwijl in de tweede, als het mogelijk is om het enzym maar slecht te synthetiseren.
De meest voorkomende symptomen van deze aandoening zijn: prikkelbaarheid, toevallen, de baby voedt zich slecht omdat hij geen melk wil drinken, laag gewicht, geelzucht, braken, lethargie. Opgemerkt moet worden dat baby's enkele dagen na de geboorte symptomen kunnen vertonen als ze moedermelk of kunstmatige melk met lactose consumeren.
Voor degenen die aan deze aandoening lijden, wordt aanbevolen om de rest van hun leven geen enkel product te consumeren dat melk bevat of daarvan afkomstig is. Het is belangrijk om de producten op het moment van aankoop te controleren om te controleren of lactose een van de componenten is. Moeders die kinderen met deze aandoening hebben, wordt ook aangeraden om ze (als het baby's zijn) te voeden met melk op basis van soja of vlees, ze kunnen ook een andere formule gebruiken die geen lactose bevat.
