Hemofilie is een aangeboren ziekte, waarbij de juiste stolling van het bloed niet op de juiste tijd plaatsvindt als gevolg van veranderingen bij sommige actoren van het stollingsproces. Door deze onderbreking van de zogenaamde coagulatiecascade duurt het bloeden langer dan normaal als er open wonden zijn. Deze aandoening is gerelateerd aan het X-chromosoom en kan alleen worden overgedragen door vrouwen en mannen. Er zijn drie soorten hemofilie: type A, met een tekort aan factor VIII, type B, met een tekort aan factor IX en type C, met een tekort aan factor IX.
Hemofilie is strikt gerelateerd aan geslacht en chromosomen, vooral de X. Ieder mens heeft twee paar chromosomen, namelijk die van vrouwen XX en die van mannen XY. Deze ziekte lijdt alleen onder mannelijke individuen als gevolg van het feit dat ze slechts één chromosoom X hebben. Vrouwen zijn op hun beurt de dragers, verantwoordelijk voor de genetische overdracht ervan; het kan echter worden aangetast als de vader hemofilie heeft en de moeder drager is van de ziekte, maar deze gevallen zijn zeldzaam.
Als hemofilie eenmaal is overgedragen, kan het uit drie klassen bestaan, al genoemd: hemofilie A, waarbij het tekort gelokaliseerd is in stollingsfactor VIII, die één op de 5000 gezonde mannen treft en de processen van omzetting van protrombine in trombine verandert.; hemofilie B, waarbij het tekort factor IX beïnvloedt en 1 op de 100.000 gezonde mannen treft; Leidse hemofilie B, de minst voorkomende van allemaal, waarbij de factor IX-waarden lager zijn dan 1% in de kindertijd, wat behoorlijk ernstig is; hemofilie C, waarbij het tekort in factor XI ligt.
