Gezondheid

Wat is monogenetische overerving? »De definitie en betekenis ervan

Anonim

Monogenetische overerving zijn genetische aandoeningen die ontstaan ​​door de mutatie van een enkel gen en die over het algemeen worden overgeërfd in een specifiek patroon. Wanneer een fysiek kenmerk wordt gedomineerd door een enkel gen, zijn de eigenschappen ervan afhankelijk van de kenmerken van de allelen. Voor de fysieke kenmerken die aan een enkel gen zijn onderworpen, is het mogelijk om, wanneer het meer dan twee soorten allelen heeft, de waarschijnlijkheid te bepalen dat elk allel wordt overgedragen op het nageslacht.

Monogenetische overerving is de oorzaak van de manifestatie van de volgende ziekten:

  • Autosomaal dominante overerving: dit bepaalt dat het individu slechts één abnormaal gen nodig heeft, van een van de ouders, om de ziekte te krijgen. In dit geval is het voldoende dat een enkel abnormaal gen aanwezig is op een van de chromosomen van beide ouders om de ziekte te veroorzaken, zelfs als het parallelle gen van de andere ouder natuurlijk is.

    Er moet aan bepaalde criteria worden voldaan om een ​​ziekte door de autosomen te laten overdragen en dominant te laten verlopen: dat het karakter zich in elke generatie manifesteert. Dat de twee geslachten gelijk worden beïnvloed. De persoon die de genetische wijziging niet vertoont, draagt ​​het karakter niet over. Een van de dominante erfelijke ziekten is neurofibromatose.

  • Autosomaal recessieve overerving: er zijn bepaalde ziekten die op een recessieve manier worden overgedragen. Dit betekent dat een persoon twee gemuteerde kopieën van een enkel gen moet erven (één kopie van de moeder en één van de vader) om de ziekte te krijgen. Als de persoon nu een normale kopie van het gen en een gemuteerde erft, heeft de persoon een grotere kans om gezond te zijn, maar zal hij drager zijn, aangezien de normale kopie van het gen de gemuteerde zal compenseren. Tot de erfelijke ziekten van recessieve aard behoren: sikkelcelanemie, cystische fibrose en de ziekte van Tay-Sachs.
  • Overerving toegevoegd aan de X-chromosomen: het is goed om te vermelden dat vrouwen twee exemplaren van het X-chromosoom (XX) hebben, wat betekent dat als een van de genen van dat chromosoom met een wijziging komt, de andere die normaal is, zal compenseren de kopie die is veranderd, waardoor de vrouw gezond is, maar drager van de aandoening die verband houdt met het X-chromosoom.

Mannen van hun kant hebben een X- en een Y-chromosoom (XY), dus als een van de genen waaruit het X-chromosoom bestaat enige variatie ondergaat, zal het geen andere kopie hebben die dit compenseert, dit betekent dat de kans de overdracht van de ziekte is extreem hoog. Enkele van de ziekten die verband houden met deze overerving zijn: spierdystrofie en hemofilie