Mutatie is elke wijziging of variatie in de genetische code; dat wil zeggen een wijziging van de genen van de chromosomen. Het is mogelijk dat er een mutatie optreedt terwijl meiose plaatsvindt.
Deze variatie kan voorkomen in somatische cellen of in geslachtscellen (gameten). Als de mutaties voorkomen in het DNA van gameten, kunnen ze van de ene generatie op de andere worden overgedragen. Integendeel, als het in somatische cellen wordt geproduceerd, zal het niet worden geërfd, maar het kan aseksueel worden vermeerderd, wat gebeurt in planten (bijvoorbeeld planten die zich voortplanten door stekken).
Mutaties kunnen spontaan optreden of worden veroorzaakt door sommige agentia die mutagene agentia worden genoemd, ze worden geclassificeerd als extern en intern. Externe middelen kunnen onder meer ultraviolette straling, röntgenstraling, temperatuurveranderingen en bepaalde chemische stoffen zijn. Interne agentia zijn onbedoelde veranderingen in de DNA-code of de afwezigheid van sectoren van het gen of chromosoom.
Sommige mutaties zijn onschadelijk of stil, andere zijn dodelijk; dat wil zeggen, ze kunnen de dood van het embryo of een jong individu veroorzaken. Er zijn ook mutaties die een stap in de evolutie van een soort kunnen betekenen. Soms helpen mutaties een soort zich beter aan een bepaalde omgeving aan te passen, maar de meeste belemmeren het voortbestaan van de soort.
Mutaties worden geclassificeerd als punt en chromosomaal. De eerste zijn een soort mutatie die in staat is om veranderingen in de nucleotidesequentie van DNA teweeg te brengen, modificaties in mRNA-transcriptie te veroorzaken en als gevolg daarvan de eiwitsynthese te veranderen.
Deze veranderingen kunnen zijn door: toevoeging (opname van een of meer nucleotiden); duplicatie (opname van een zich herhalend nucleotide in een triplet); eliminatie (verlies van een of meer nucleotiden) en substitutie (verandering van een of meer nucleotiden door andere die niet overeenkomen).
Chromosomale mutaties treden op als er veranderingen zijn in de structuur van chromosomen, die kunnen optreden als gevolg van: deletie (verlies van een deel van het chromosoom); duplicatie (een deel van het chromosoom wordt gedupliceerd); inversie (een deel van het chromosoom wordt omgekeerd) en translocatie (uitwisseling van genetisch materiaal tussen niet-homologe chromosomen).
Ze kunnen ook optreden als gevolg van de verandering in het aantal chromosomen, waarbij twee hoofdtypen worden onderscheiden: aneuploïdie , gekenmerkt door de toevoeging of het verlies van een chromosoom (syndroom van Down, syndroom van Turner, enz.). En polyploïdie wordt gekenmerkt omdat het het volledige aantal chromosomen van een soort omvat. In dit geval kan elk chromosoom zich meerdere keren vermenigvuldigen, wat leidt tot 3, 4, 6 of meer sets chromosomen. Dit type mutatie komt vaker voor bij groenten.