Gezondheid

Wat is progeria? »De definitie en betekenis ervan

Anonim

Op medisch gebied is Progeria een zeldzame genetische ziekte die bestaat uit vroegtijdige veroudering van kinderen. Deze ziekte wordt veroorzaakt door de mutatie van een gen dat ervoor zorgt dat cellen onstabiel worden en verouderingsprocessen versnellen vanaf de eerste levensjaren. Volgens studies heeft één op de zeven miljoen geboren kinderen deze aandoening, met een neiging tot het blanke ras.

Progeria staat ook bekend als het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom, ter ere van de Engelse arts Jonathan Hutchinson die het als eerste ontdekte en Hastings Gilford, die verschillende analyses uitvoerde over de kenmerken en ontwikkeling ervan.

Patiënten met deze ziekte vertonen de volgende klinische kenmerken: korte gestalte, prominente ogen, grijs haar in de kindertijd, vroegtijdige kaalheid, gerimpelde en droge huid, grote schedel, afwezigheid van wimpers en wenkbrauwen, dunne en skeletachtige ledematen, verandering in tandjes krijgen, hartproblemen, arteriosclerose, osteoporose, artritis, cataract, vlekken op de huid, onder anderen.

Kinderen geboren met deze aandoening lijken normaal te lijken en pas na twaalf maanden beginnen de eerste tekenen van de ziekte te verschijnen. Kinderen met Progeria hebben een levensduur levensverwachting van 13 jaar, maar er zijn gevallen waarin ze jonger sterven of leven twintig jaar oud te zijn.

Het is belangrijk om duidelijk te maken dat deze ziekte niet ontstaat omdat de vader of moeder genetisch geneigd is om de aandoening te genereren. Op Integendeel, deze ziekte, zoals reeds vermeld, wordt veroorzaakt door een spontane mutatie op het moment van conceptie. Deze ziekte zorgt ervoor dat kinderen snel verouderen (naar schatting acht keer sneller dan normaal), en daarom veroorzaakt het allerlei aandoeningen die verband houden met ouderdom. Aan de andere kant, op psychologisch niveau, vertoont het kind met Progeria een mentale ontwikkeling in overeenstemming met hun leeftijd, met hun eigen emoties en intelligentie voor hun leeftijd.

Momenteel is er geen behandeling die positieve resultaten geeft in de strijd tegen deze ziekte. Maar er zijn behandelingen om sommige van de effecten die deze aandoening kan veroorzaken, te verlichten of te voorkomen, bijvoorbeeld beroertes, hartaandoeningen.