Retinoblastoom (Rb) is een zeldzame vorm van kanker die zich snel ontwikkelt uit de onrijpe cellen van een retina, het lichtgevoelige weefsel in het oog. Het is de meest voorkomende kwaadaardige oogkanker bij kinderen, en komt bijna uitsluitend voor bij jonge kinderen. Hoewel de meeste kinderen deze kanker overleven, kunnen ze hun gezichtsvermogen in het (de) aangedane oog (ogen) verliezen of moeten ze worden verwijderd.
Bijna de helft van de kinderen met retinoblastoom heeft een erfelijk genetisch defect geassocieerd met retinoblastoom. In andere gevallen wordt het veroorzaakt door een aangeboren mutatie op chromosoom 13 van het gen, 13q14.
Het meest voorkomende en voor de hand liggende teken van retinoblastoom is een abnormaal uiterlijk van het netvlies, gezien door de pupil, de medische term waarvoor leukocorie is, ook bekend als de amaurotische kattenoogreflex. Andere tekenen en symptomen zijn onder meer een verminderd gezichtsvermogen, een rood, geïrriteerd oog met glaucoom en groeiachterstand of vertraagde ontwikkeling. Sommige kinderen met retinoblastoom kunnen een strabismus krijgen, gewoonlijk "gekruiste ogen" of "muurogen" genoemd. Retinoblastoom presenteert zich met gevorderde ziekte in ontwikkelingslanden en oogvergroting is een veel voorkomende bevinding.
Afhankelijk van de positie van de tumoren kunnen ze zichtbaar zijn tijdens een eenvoudig oogonderzoek met een oftalmoscoop om door de pupil te kijken. Een positieve diagnose wordt meestal alleen gesteld met een test onder narcose (AUS). Een witte-ogenreflectie is niet altijd een positieve indicatie van retinoblastoom en kan worden veroorzaakt door slecht gereflecteerd licht of door andere aandoeningen zoals de ziekte van Coats.
De aanwezigheid van het rode oog van de fotografische fout in slechts één oog en niet in het andere, kan een teken zijn van retinoblastoom. Een duidelijker teken is "wit oog" of "kattenoog" (leukocorie).
De prioriteit van de behandeling met retinoblastoom is om het leven van het kind te behouden, vervolgens het gezichtsvermogen te behouden en vervolgens complicaties of bijwerkingen van de behandeling te minimaliseren. De exacte verloop van de behandeling is afhankelijk van het individuele geval en zal worden beslist door de oogarts in overleg met de pediatrische oncoloog. Kinderen met deelname van beide ogen aan de diagnose hebben meestal multimodale therapie nodig (chemotherapie, lokale therapieën).
