De thalassemie wordt gedefinieerd als een hemolytische aandoening die voornamelijk te wijten aan een genetische mutatie die de productie van hemoglobine onevenwichtigheden, voornamelijk in de ketens die het eiwit deel uitmaken (α en β) , dwz verwerken moeilijk globine synthese, wat resulteert in een afname van de hemoglobineconcentratie op het erytrocytenniveau, normaal gesproken moet het aantal α- en β- ketens gelijk zijn om hun evenwicht te behouden.
Deze pathologie presenteert zich als klinische manifestaties, botvervormingen, aangezien de botten hun diameter van binnenuit vergroten om een toename van de erytropoëtische productie te veroorzaken, worden deze misvormingen vaker waargenomen in de neus die wordt afgeplat of afgeplat, waardoor de scheiding groter wordt. Onder de oculaire bolletjes is de tandkroon, specifiek van de kiezen, prominent aanwezig, wat een atrofie veroorzaakt ter hoogte van de bovenkaak; Thalassemie in de vroege fase op laboratoriumniveau kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort (als gevolg van ijzertekort).
Er zijn verschillende soorten thalassemie, dit zal afhangen van de globine- keten die wordt aangetast, diegenen met de hoogste incidentie zijn α-thalassemie en β-thalassemie , wat zich vertaalt in een tekort of toestand in de synthese van α-ketens en achteruitgang bij de synthese van β-ketens, respectievelijk. De β-thalassemie, de synthese van de β-ketens is verminderd of afwezig, waardoor een groot aantal synthese van vrije α-ketens wordt gegenereerd. Deze ongelijke of ongebalanceerde generatie heeft de belangrijkste nadelige effecten; chronisch hemolytisch proces, ineffectieve erytropoëse (onvermogen van erytrocyten om te circuleren in perifeer bloed, aangezien ze worden vernietigd in het beenmerg) en uiteindelijk afname van de productietotaal hemoglobine, dat een erytroïde lijn genereert met verminderde MCV, dat wil zeggen microcytisch en hypochroom (met lage hemoglobinewaarden), de overmatige hoeveelheid vrije α-ketens precipiteert of wordt geoxideerd en hecht zich vervolgens aan het celmembraan en het cytoskelet van de erytrocyt, waardoor cellulaire instabiliteit wordt veroorzaakt, waarna hemolyse (vernietiging van de cel) optreedt.
En de weinige erytrocyten met neerslag die aan hun membraan kleven, worden herkend als antigenen (lichaamsvreemde stoffen) door macrofagen in het beenmerg, daarom fagocyteren ze het om hun doorgang naar het perifere bloed te voorkomen. Α-thalassemie verschilt van β omdat er in deze situatie een afname is in de synthese van de α-keten, maar de waarden van hemoglobine A2 en foetaal hemoglobine liggen binnen het normale bereik.
