Het is een medische behandeling, die bestaat uit het inbrengen van genen die afwezig zijn, die niet de eiwitten produceren die het wel of niet correct zouden moeten doen, met als doel de genetische informatie van de patiënt te wijzigen, om genetische ziekten te voorkomen of te genezen.
Het bestaat uit het overbrengen van genetisch materiaal naar de cellen of weefsels van het individu, om de cellen een nieuwe functie te laten vervullen of om een bestaande functie te herstellen of in te grijpen.
Gentherapie is een innovatie voor de geneeskunde, in termen van de manier om genetische ziekten te behandelen. Het is gepostuleerd als het beste alternatief, maar tegelijkertijd was het de grootste uitdaging, omdat het de meest complexe techniek is.
Het belangrijkste voordeel is dat het de wortel van het probleem, het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt, aanvalt door de juiste versie ervan over te dragen.
Aan de andere kant is de belangrijkste en grootste uitdaging dat het overgedragen genetisch materiaal correct wordt gericht op die cellen of weefsels die het gen nodig hebben om zijn functie uit te oefenen of dat het geïntroduceerde gen wordt gereguleerd op een manier die het meest lijkt op dat van gezonde mensen..
Er zijn drie strategieën of manieren om gentherapie toe te passen, namelijk:
- Ex vivo: bestaat uit de extractie van de cellen die bij de patiënt gerepareerd moeten worden. Ze worden gerepareerd in het laboratorium en later worden ze opnieuw geïmplanteerd in het lichaam van de behandelde persoon.
- In situ: bestaat uit het rechtstreeks inbrengen van het reparatiegen in de defecte cel of het defecte weefsel.
- In vivo: het bestaat uit de directe toediening van het correctorgen aan de patiënt, zodat het het te behandelen punt bereikt.
Om gentherapie uit te voeren, is een vector nodig, het vehikel dat het gen in cellen draagt. Dit kan viraal of niet-viraal zijn.
Virale vectoren zijn: retrovirus, adenovirus, adeno-geassocieerd virus en herpesvirus. Niet-virale middelen zijn: deeltjesbombardement, directe injectie van DNA of RNA en de introductie van moleculen die kunnen worden herkend door de receptoren van het doelweefsel of de cel (die de therapie krijgen).
De eerste poging om een gen op mensen over te dragen werd gedaan in 1970 voor hyperargininemie, een autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het arginase I-gen in de lever. Deze ziekte is te wijten aan ernstige neurologische afwijkingen bij getroffen kinderen. Het is bekend dat twee kinderen die werden geïnjecteerd met het virus "Shope papilloma", dat wratten bij konijnen veroorzaakt, werden behandeld als een bron van arginase I. De resultaten zijn echter onbekend, aangezien ze nooit zijn gepubliceerd. Een andere test werd in 1980 uitgevoerd in Italië en Israël voor bèta-thalassemie, maar de resultaten werden ook niet gepubliceerd.
In 1988 werd het eerste genoverdrachtprotocol goedgekeurd, waarvan de resultaten werden gepubliceerd. Dit officiële protocol werd uitgevoerd met twee meisjes die leden aan ADA-deficiëntie (adenosine deaminase). Het ADA gen werd ex vivo in perifeer bloed lymfocyten en hoewel de meisjes verbeterd, was het niet mogelijk om te bepalen wat het werkelijke therapeutisch effect het gevolg was.
Tegenwoordig is er, ondanks de vooruitgang in gentherapie, die op grote schaal wordt toegepast bij de behandeling van kanker, veel te verbeteren en het blijft een experimentele techniek.
