Het Angelman-syndroom wordt een pathologie genoemd die wordt veroorzaakt door genetische factoren en die schade aan het zenuwstelsel veroorzaakt. Onder de symptomen die dit veroorzaakt, zijn vertraagde psychomotorische ontwikkeling, epileptische aanvallen, beperkt of totaal gebrek aan taalvaardigheid, zeer lage of geen communicatieve ontvankelijkheid, slechte motorische coördinatie, veranderingen in evenwicht en beweging. Bovendien is de patiënt gemakkelijk prikkelbaar, met hypermotriciteit en een schijnbare staat van constante vreugde, met gelach en glimlachen op elk moment en op elk moment.
Volgens officiële cijfers is dit een geschatte incidentie van één geval op elke 15.000 tot 30.000 geboren kinderen. Ondanks dat het een aangeboren pathologie is, wordt het meestal gediagnosticeerd tussen de 6 en 12 maanden oud, aangezien het in deze periode is dat ontwikkelingsproblemen bij de meeste patiënten voor het eerst worden opgemerkt.
Het syndroom werd in 1965 voor het eerst beschreven, dankzij de Engelse kinderarts Harry Angelman, die na observaties te hebben gemaakt bij drie patiënten die vergelijkbare kenmerken vertoonden en die niemand tot dan toe had beschreven, het idee had dat het zou kunnen zijn Omdat hij met een nieuw syndroom te maken had, noemde hij deze kinderen, vanwege hun fysieke kenmerken, 'poppenkinderen'. Twee jaar later merkten Bower en Jeavons op dat er anderen waren die door dit syndroom waren getroffen en gaven het de naam "happy puppet syndrome", een naam die werd gebruikt tot 1982, toen het werd vervangen door het Angelman-syndroom. doet eer aan Harry Angelman.
Van zijn kant is het belangrijk op te merken dat het Angelman-syndroom het UBE3A-gen omvat. Genen komen meestal in paren voor, dit komt omdat kinderen er een erven van elke ouder. In de meeste van deze gevallen zijn beide genen actief. Dit betekent dat de informatie die in beide genen wordt gevonden, door cellen wordt gebruikt. In het geval van het UB3A-gen dragen beide ouders het over, maar alleen het gen dat door de moeder wordt overgedragen, is actief en leidt daarom tot de aanwezigheid van het Angelman-syndroom.
