Downsyndroom is de transmutatie van genen veroorzaakt door de manifestatie van een ander chromosoom. Een chromosoom is de structuur die DNA of een deel ervan bevat. De cellen van het menselijk lichaam hebben ongeveer 46 chromosomen die zijn onderverdeeld in 23 paren. Waarvan een van de paren degenen zijn die het geslacht van de persoon bepalen, de overige 22 worden vermeld van 1 tot 22 in werking van hun aflopende dimensie. Mensen met het syndroom van Down hebben drie chromosomen in duo 21 in plaats van twee zoals normaal; daarom staat dit syndroom ook bekend als trisomie 21.
Personen met het syndroom van Down hebben een grotere kans om aan bepaalde ziekten te lijden dan de gewone bevolking, voornamelijk ziekten die het hart, het endocriene systeem en het spijsverteringsstelsel aantasten, omdat ze te veel albuminen hebben die door het chromosoom worden gesynthetiseerd dat ze er te veel hebben. De huidige ontwikkelingen die betrekking hebben op de interpretatie van het menselijk genoom, onthullen bepaalde diepgaande biochemische methoden van cognitieve handicap, maar momenteel is er geen klasse van farmacologische geneeskunde die is bevestigd die de intellectuele capaciteiten van deze individuen kan corrigeren.
Er zijn drie verschillende kenmerken van het syndroom van Down
- Trisomie van chromosoom 21 treedt op wanneer cellen een extra chromosoom 21 meer. Dit gebeurt bij de meeste mensen met het syndroom van Down.
- Translocatie: dit gebeurt wanneer een extra fractie van chromosoom 21 consolideert met een ander chromosoom. Dit gebeurt bij ongeveer één op de 25 mensen met het syndroom van Down.
- Mozaïek treedt op wanneer bepaalde cellen een extra chromosoom van 21 hebben, maar niet allemaal. Dit gebeurt bij ongeveer één op de 50 mensen met het syndroom van Down.
Mensen met het syndroom van Down zijn niet ziek. De gevolgen die de aanwezigheid van deze genetische variatie bij elk individu veroorzaakt, zijn zeer inconsistent. Wat kan worden beweerd, is dat de persoon met het syndroom van Down een zekere mate van verstandelijke beperking zal aannemen en bepaalde typische kenmerken van dit syndroom zal vertonen.
