Nucleotidepolymorfisme verwijst naar een mutatie die zijn oorsprong vindt in de DNA-sequentie en slechts één base van een genoomsequentie beïnvloedt. Deze mutatie is een veel voorkomende en eenvoudige vorm van genetisch polymorfisme, aangezien het (zoals reeds vermeld) verwijst naar de modificatie van een enkele nucleotide in de omgeving van een genetische sequentie.
In die zin wordt geschat dat het door deze mutaties is dat de meeste genetische transformaties tussen individuen worden gedefinieerd, waardoor de meeste fenotypische verschillen daarin worden veroorzaakt.
Het nucleotidepolymorfisme heeft de neiging zich heterogeen door het genoom te verspreiden en bevindt zich in de coderende en niet-coderende delen van genen, op dezelfde manier als ze kunnen worden aangetroffen in gebieden van het genoom waar bekende genen niet zijn vastgesteld of ook wel " ongewenste genen ”.
Belangrijk is dat duizenden gesplitste nucleotide polymorfismemutaties zijn gespecificeerd op alle menselijke, plantaardige en dierlijke chromosomen.
Deze mutaties worden als zeer exact beschouwd en zijn in het evolutionaire aspect zeer succesvol geweest om zich te vestigen in een belangrijk deel van de populatie van een soort. Dit type polymorfisme is van grote biologische relevantie omdat het de genetische variatie van de proefpersonen bepaalt.
Polymorfismen zijn ook relevant vanuit medisch perspectief, aangezien de verschillende opties voor een bepaalde mutatie bijvoorbeeld een bepaalde aanleg om een ziekte op te lopen, groter klinisch geweld van hetzelfde of ongelijkheden in de manier van reageren op de behandeling kunnen vestigen.
